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Diagnóstico prenatal
Es el conjunto de técnicas que utilizamos para detectar lo más precozmente posible los problemas que pueden aparecer en el feto durante la gestación y de esta forma poder aplicar la solución más eficaz y apropiada a cada caso.
Semana 12: screening primer trimestre
El primer trimestre es el periodo comprendido entre el inicio de la gestación y la semana 14. En esta etapa, el feto ya presenta una forma de bebé reconocible con extremidades, cabeza y tronco, habiéndose completado la formación de los distintos órganos. El corazón es claramente visible, y se pueden observar ya sus cuatro cámaras. El screening de cromosomopatías se basa en 4 pilares fundamentales:
- Ecografía de la semana 12: Se debe realizar entre la semana 11 y 13 de gestación, momento en el feto va a medir entre 44 y 83 mm desde las nalgas a la cabeza, con el objetivo de descartar malformaciones importantes y anomalías cromosómicas. Para esto se debe realizar, en la medida de lo posible, un estudio detallado de la anatomía fetal, y valorar determinadas características fetales, conocidas como “marcadores de cromosomopatías”, que sin ser anomalías propiamente dichas, se relacionan con un mayor o menor riesgo de anomalías cromosómicas. Entre estos marcadores podemos destacar el pliegue nucal, el hueso nasal o el ductus venoso.
- Marcadores bioquímicos: consiste en un análisis de sangre en el que medimos los niveles de dos hormonas de origen placentario (PAPP-A y β-HCG libre) que nos permiten cuantificar, en función de sus niveles el riesgo de que el feto tenga determinadas anomalías cromosómicas. Los marcadores bioquímicos y los marcadores ecográfico, junto con determinadas características personales de cada paciente, nos permiten cuantificar el riesgo de anomalías cromosómicas fetales para cada mujer en concreto. Esto es lo que conocemos como “screening del primer trimestre”.
DNA fetal en sangre materna y estudios genéticos no invasivos
Es conocido que parte del DNA de la placenta circula de forma libre en la sangre materna. Habitualmente la placenta y el feto tienen idéntico material genético, aunque en algunos casos esto puede no ser así. Este estudio consiste en la detección del DNA placentario, mediante un análisis de sangre materna, que nos permite cuantificar el material genético placentario en la sangre materna y cuanto corresponde a cada cromosoma, de esta forma y conociendo que cantidad de este material genético hay normalmente en las gestantes, podemos calcular mediante un estudio estadístico muy potente, si hay mayor o menor cantidad de determinados cromosomas (aneuploidias) o genes (duplicaciones o delecciones), con lo que podremos descartar, un gran numero de anomlias cromosómicas y genéticas. No obstante, aunque estos test tienen una gran fiabilidad, en el caso de un diagnóstico positivo, puede ser necesario la realización de estudios complementarios para establecer el diagnóstico.
También disponemos, mediante el estudio de la sangre materna y/o paterna, de la posibilidad de descartar la existencia de riesgo para más de 100 síndromes monogénicos recesivos, los cuales afectan de forma importante a la calidad de vida de las personas que los padecen, asociándose en muchas ocasiones con alteraciones cognitivas, y que precisan en muchos casos tratamiento médico precoz.
Entre estas enfermedades destaca por su frecuencia la fibrosis quística, el síndrome de X frágil y varios tipos de distrofias musculares.
Este estudio se recomienda realizar, en caso de asi desearlo los padres, de forma prenatal, aunque se puede también llevar a cabo durante la gestación.
- Test invasivos. Biopsia Corial y Amniocentesis: consisten en la obtención de material genético fetal mediante la extracción de una pequeña muestra placentaria o líquido amniótico. A diferencia de las anteriores son pruebas diagnósticas que nos sirven para confirmar o descartar una sospecha. El objetivo es realizar el menor número posible de estas pruebas, ya que conllevan un riesgo de aborto de algo menos del 1%, por lo que solo se realizarán en el caso de que los estudios previos nos indiquen la sospecha de alguna patología genética.
- Estudio Doppler de las arterias uterinas: aunque el estudio de las arterias uterinas maternas no es un estudio fetal propiamente dicho, se realiza en la ecografía de la semana 12, permitiéndonos estimar el riesgo de determinados problemas, relacionados con la función placentaria, que pueden aparecer en el segundo y tercer trimestre, como son la hipertensión arterial gestacional (preeclampsia) y el crecimiento uterino retardado, permitiéndonos anticiparnos a estos en caso de que el riesgo sea alto.
Semana 20: ecografía morfológica
La semana 20 es un momento crucial en el embarazo, ya que ha acabado la formación de los órganos fetales y el feto ha alcanzado un tamaño suficiente para poder valorar de forma detallada todos sus órganos y estructuras. En este momento el feto ya pesa entre 300 y 400 gramos, y la madre puede percibir sus movimientos desde hace un par de semanas.
Esta ecografía deberá realizarse por un ginecólogo especializado en diagnóstico prenatal y se deberá valorar de forma sistemática toda la anatomía fetal, prestando especial atención al corazón que acumula el 80% de las anomalías fetales estructurales, y el cerebro fetal por la gran repercusión clínica que suponen sus alteraciones. Por otro lado es el momento en el que se valora también la longitud y características del cérvix o cuello del útero con el objetivo de prevenir el riesgo de parto prematuro.
Seguimiento ecográfico
En nuestra unidad somos conscientes de la importancia para las futuras madres de ver periódicamente el crecimiento de sus bebes, por lo cual aparte de las ecografías antes mencionadas, llevamos a cabo un estricto control materno y fetal con ecografías mensuales de alta resolución, lo que nos permite aportar a la madre una gran seguridad sobre el bienestar de su hijo y descartar cualquier problema que pueda aparecer de forma muy precoz.
Nuevas herramientas diagnósticas en ecografía obstétrica
QuantusFLM
El pulmón es el último órgano que madura durante el desarrollo fetal por lo que en algunas ocasiones se pueden producir problemas de adaptación del feto, por problemas respiratorios “distress respiratorio” en las primeras horas tras el parto. Estos problemas, como es lógico se incrementan cuando el nacimiento se produce antes de tiempo y son más frecuentes y graves cuanto más prematuro es el parto.
Por este motivo es importante poder valorar el riesgo de que aparezca este “distress respiratorio”, sobre todo cuando existe riesgo de parto prematuro o cuando por algún motivo nos veamos en la necesidad de adelantar el momento del parto.
Mediante esta herramienta (quantusFLM), podemos establecer cuál es el riesgo de “distress respiratorio” fetal de forma sencilla mediante la captura ecográfica de una imagen del tórax que incluya los pulmones fetales, la cual es procesada posteriormente, dándonos como resultado el riesgo de “distress respiratorio” para cada caso, lo que nos ayuda a elegir el momento más idóneo para finalizar la gestación.
QuantusPREMATURITY 2.0
El parto prematuro es uno de los problemas más importantes que pueden aparecer durante las gestación, teniendo en algunas ocasiones graves consecuencias para el recién nacido. Por este motivo establecer que pacientes presentan riesgo de parto prematuro y cuáles no es una prioridad en todas las unidades de obstetricia.
Actualmente se mide la longitud del cuello del útero en todas las pacientes entre la semana 19 y 25 de gestación, con lo cual intentamos saber si la gestante presenta alto o bajo riesgo para un parto prematuro. Esta medida presenta el problema de que tiene muchos falsos negativos y falsos positivos, ya que existen muchos casos dudosos en los cuales no somos capaces de establecer un riesgo real, lo cual nos hace tomar mediadas y aplicar tratamientos, que probablemente no hubieran sido necesarios.
Con esta herramienta, mediante la captura ecográfica de una imagen longitudinal del cuello del útero y su posterior procesado, podemos establecer de forma mucho más precisa que pacientes presentan realmente riesgo de parto prematuro y cuáles no, con lo que evitamos muchos tratamientos innecesarios y podemos aportar tranquilidad a los padres.
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